人工智慧能否革新罕見疾病的診斷與治療？

在美國，超過3000萬人患有罕見疾病，這些疾病涵蓋1萬多種常被忽視且難以識別的病症。對許多人來說，獲得精確診斷平均需要五到八年時間，這延誤了獲得適當治療的機會。目前，這些疾病中不到5%擁有獲批的治療方法，導致大多數患者無法獲得治療方案。經濟成本巨大：美國每年在罕見疾病上的支出超過1兆美元，預計到2030年，治療市場規模將達到4000億美元。

罕見疾病患者的就醫過程往往如同一場醫療迷航。症狀有時模糊或與其他更常見的疾病相似，這增加了本已工作負擔沉重的全科醫生的診斷難度。基因檢測雖然越來越容易獲得，但產生的數據量龐大且難以解讀。全基因組分析可能會遺漏某些異常，例如重複序列擴增或大規模染色體異常，需要更先進且昂貴的技術。

人工智慧可能改變這一現狀，通過統一診斷和治療流程。憑藉能夠分析基因組、臨床和環境數據的模型，人工智慧能發現人類肉眼無法察覺的模式。它可以在造成不可逆損傷之前檢測出罕見疾病，方法是交叉比對病歷、影像、基因序列，甚至音頻和視頻記錄。這些系統提供更快速、更精確的診斷，同時減少因錯誤和延誤帶來的成本。

然而，重大挑戰依然存在。現有的生物模型無法完全捕捉人體的複雜性，這限制了預測的可靠性。個性化治療的生產過程緩慢且成本高昂，製造週期遠長於人工智慧設計的週期。此外，這些高度個性化療法的融資問題也令人擔憂：高昂的費用和極端特異性使其難以整合到傳統醫療體系中。

為克服這些障礙，政府、產業和基金會之間的緊密合作至關重要。目標是建立一個可持續的基礎設施，支持創新治療的研究、生產和分銷。人工智慧不會取代人類專家，但能通過自動化分析海量數據並為每位患者提供適合的治療方案來協助專家。長遠來看，這種方法可能使個性化醫療觸手可及，從而改變罕見疾病的治療方式。

Sources et crédits

Étude source

DOI : https://doi.org/10.1007/s12553-026-01057-y

Titre : Unifying the odyssey: artificial intelligence for rare disease diagnosis and therapy

Revue : Health and Technology

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Mai-Lan Ho; Marinka Zitnik; Ronen Azachi; Sanjay Basu; Pranav Rajpurkar; Richard Sidlow