人工智能能否革新罕见病的诊断和治疗？

在美国，超过3000万人患有罕见疾病，这些疾病涵盖1万多种常被忽视且难以识别的病症。对于许多人来说，获得准确诊断平均需要五到八年时间，这一延误推迟了他们获得适当治疗的机会。目前，不到5%的罕见疾病拥有获批的治疗方法，大多数患者无法获得治疗方案。经济成本巨大：美国每年在这些疾病上的支出超过1万亿美元，预计到2030年治疗市场规模将达到4000亿美元。

罕见病患者的就医历程常常如同一场医疗漂流。症状有时模糊或与其他更常见的疾病相似，这增加了本已工作负担沉重的全科医生的诊断难度。虽然基因检测变得越来越普及，但其产生的海量数据难以解读。全面的基因组分析可能会遗漏某些异常，如重复序列扩增或大规模染色体畸变，需要更先进且昂贵的技术。

人工智能可能通过整合诊断和治疗流程来改变这一现状。借助能够分析基因组、临床和环境数据的模型，人工智能能够识别人类肉眼无法察觉的模式。它可以在不可逆损伤发生之前检测出罕见疾病，通过整合病历、图像、基因序列甚至音视频记录中的信息。这些系统提供更快速、更精确的诊断，同时减少因错误和延误带来的成本。

然而，重大挑战依然存在。当前的生物模型无法完全捕捉人体的复杂性，这限制了预测的可靠性。定制化治疗的研发过程缓慢且成本高昂，生产周期远长于人工智能设计所需的时间。此外，这些高度个性化治疗的融资问题也亟待解决：其高昂的费用和超高的专用性使其难以融入传统医疗体系。

为了克服这些障碍，政府、产业界和基金会之间的紧密合作至关重要。目标是建立一个可持续的基础设施，支持创新治疗的研究、生产和分发。人工智能不会取代人类专家，但可以通过自动化分析海量数据并为每位患者提供个性化治疗方案来辅助他们。长远来看，这种方法可能使个性化医疗惠及所有人，从而改变罕见病的治疗现状。

Sources et crédits

Étude source

DOI : https://doi.org/10.1007/s12553-026-01057-y

Titre : Unifying the odyssey: artificial intelligence for rare disease diagnosis and therapy

Revue : Health and Technology

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Mai-Lan Ho; Marinka Zitnik; Ronen Azachi; Sanjay Basu; Pranav Rajpurkar; Richard Sidlow