क्या कृत्रिम बुद्धिमत्ता दुर्लभ बीमारियों के निदान और उपचार में क्रांति ला सकती है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में, 30 मिलियन से अधिक लोग दुर्लभ बीमारियों के साथ रहते हैं, जो 10,000 से अधिक ऐसी स्थितियों का समूह है जो अक्सर अज्ञात और पहचानने में मुश्किल होती हैं। कई लोगों के लिए, सटीक निदान प्राप्त करने में औसतन पांच से आठ साल लगते हैं, जिससे उपयुक्त उपचार तक पहुंच में देरी होती है। इन बीमारियों में से 5% से भी कम के लिए आज अनुमोदित उपचार उपलब्ध हैं, जिससे अधिकांश रोगी बिना किसी चिकित्सीय समाधान के रह जाते हैं। आर्थिक लागत अत्यधिक है: अमेरिका में हर साल इन बीमारियों पर 1,000 अरब डॉलर से अधिक खर्च किए जाते हैं, और 2030 तक चिकित्सीय बाजार का आकार 400 अरब डॉलर होने का अनुमान है।

दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों का सफर अक्सर एक चिकित्सीय भटकाव जैसा होता है। लक्षण कभी-कभी अस्पष्ट होते हैं या अधिक सामान्य बीमारियों के लक्षणों के समान होते हैं, जिससे पहले से ही भारी काम के बोझ से जूझ रहे सामान्य चिकित्सकों का काम और मुश्किल हो जाता है। आनुवांशिक परीक्षण, हालांकि अब अधिक सुलभ हो रहे हैं, लेकिन वे विशाल मात्रा में डेटा उत्पन्न करते हैं जिन्हें समझना मुश्किल होता है। पूर्ण जीनोमिक विश्लेषण कुछ असामान्यताओं को छूट सकते हैं, जैसे कि दोहराव का विस्तार या बड़े क्रोमोसोमल विकृतियाँ, जिनके लिए अधिक उन्नत और महंगी तकनीकों की आवश्यकता होती है।

कृत्रिम बुद्धिमत्ता इस स्थिति को बदल सकती है और निदान तथा उपचार की प्रक्रिया को एकीकृत कर सकती है। जीनोमिक, क्लिनिकल और पर्यावरणीय डेटा का विश्लेषण करने में सक्षम मॉडल के माध्यम से, AI मानव आँखों से छिपे पैटर्न को पहचान सकती है। यह चिकित्सीय रिकॉर्ड, छवियों, आनुवांशिक अनुक्रमों या यहां तक कि ऑडियो और वीडियो रिकॉर्डिंग से प्राप्त जानकारी को जोड़कर स्थायी नुकसान होने से पहले दुर्लभ बीमारियों का पता लगा सकती है। ये प्रणालियाँ तेज़ और अधिक सटीक निदान प्रदान करती हैं, साथ ही त्रुटियों और देरी से संबंधित लागत को भी कम करती हैं।

हालांकि, प्रमुख चुनौतियाँ बनी हुई हैं। वर्तमान जैविक मॉडल मानव शरीर की पूरी जटिलता को कैप्चर नहीं करते हैं, जिससे भविष्यवाणियों की विश्वसनीयता सीमित हो जाती है। व्यक्तिगत उपचारों का उत्पादन धीमा और महंगा है, जिसकी निर्माण अवधि AI डिज़ाइन की तुलना में बहुत लंबी होती है। अंत में, इन अत्यधिक विशिष्ट चिकित्साओं के वित्तपोषण का सवाल उठता है: उनकी उच्च लागत और अत्यधिक विशिष्ट प्रकृति उन्हें पारंपरिक स्वास्थ्य प्रणालियों में एकीकृत करना मुश्किल बनाती है।

इन बाधाओं को पार करने के लिए, सरकारों, उद्योगों और फाउंडेशनों के बीच घनिष्ठ सहयोग आवश्यक है। लक्ष्य एक स्थायी बुनियादी ढांचा बनाना है जो अनुसंधान, उत्पादन और नवीन उपचारों के वितरण का समर्थन कर सके। AI मानव विशेषज्ञों को प्रतिस्थापित नहीं करेगी, लेकिन यह बड़े पैमाने पर डेटा विश्लेषण को स्वचालित करके और प्रत्येक रोगी के लिए उपयुक्त चिकित्सीय सुझाव देकर उनकी सहायता कर सकती है। अंततः, यह दृष्टिकोण व्यक्तिगत देखभाल को सभी के लिए सुलभ बना सकता है, जिससे दुर्लभ बीमारियों के प्रबंधन में परिवर्तन आ सकता है।

स्रोत और क्रेडिट

स्रोत अध्ययन

DOI: https://doi.org/10.1007/s12553-026-01057-y

शीर्षक: Unifying the odyssey: artificial intelligence for rare disease diagnosis and therapy

जर्नल: Health and Technology

प्रकाशक: Springer Science and Business Media LLC

लेखक: Mai-Lan Ho; Marinka Zitnik; Ronen Azachi; Sanjay Basu; Pranav Rajpurkar; Richard Sidlow